Uno studio internazionale condotto dall’Unità operativa complessa di neurochirurgia dell’Istituto Gaslini di Genova, in collaborazione con il Chu Sainte-Justine Research Center di Montreal in Canada, ha individuato nuovi geni responsabili della spina bifida. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul ‘Journal of Medical Genetics’. La spina bifida o mielomeningocele è la forma più conosciuta di difetto del tubo neurale: si tratta di un complesso gruppo di malformazioni che insorgono entro il 28esimo giorno dal concepimento. La sintomatologia associata comprende la paralisi degli arti inferiori, l’incontinenza vescicale, l’idrocefalo, il ritardo psicomotorio e le deformità scheletriche.
I ricercatori dei due centri hanno esaminato il Dna di bambini affetti e quello dei genitori sani mediante le tecnologie di sequenziamento di ultima generazione. Il risultato è stato l’individuazione di 42 mutazioni, di cui 5 a carico di geni che erano già noti come responsabili di queste patologie in modelli animali. In particolare, gli scienziati hanno trovato un eccesso di mutazioni del gene ‘Shroom3’ che codifica per una proteina essenziale al corretto processo di chiusura del tubo neurale nell’embrione.
“L’identificazione di nuovi geni ci permetterà di chiarire, nel tempo, tutti i meccanismi biologici, ancora in gran parte sconosciuti, che portano all’insorgenza della spina bifida e di mettere a punto nuove e più mirate strategie di prevenzione primaria, identificando gli individui con più alto rischio di insorgenza di queste malformazioni”, spiega Valeria Capra, coordinatrice del progetto. La conoscenza delle basi genetiche della malattia consentirà la creazione di pannelli di screening nella popolazione a rischio e nelle coppie fertili e “ci auguriamo di poter individuare nuovi target terapeutici di prevenzione, oltre all’uso già efficace dell’acido folico”, conclude Capra.