Contano pochi casi nel mondo, talora poche decine eppure messe tutte insieme rappresentano numeri importanti, oltre 3000 patologie per circa 2 milioni di pazienti in Italia (oltre 27 milioni stimati in Europa), molto spesso in età pediatrica. La questione sanitaria è talmente importante e impellente che l’Unione Europea ha definito il 2013 come l’anno entro cui ogni Paese membro deve presentare un Piano che definisca la governance nazionale. Un piano che preveda in maniera precisa chi può trattare e come, a chi rivolgersi, quante risorse economiche destinare e soprattutto tutelare il diritto alla prevenzione. Per questo motivo l’Associazione Parlamentare per la Tutela e la Promozione del Diritto alla Prevenzione ha realizzato un volume “Malattie rare: alla ricerca dell’approdo” in cui sono raccolte 16 testimonianze di persone che a titolo istituzionale o scientifico hanno contribuito a delineare una immagine di questo complesso puzzle. Una immagine fatta prima di tutto di storie singole, uniche, personali di famiglie e poi dei loro medici, delle aziende che producono farmaci orfani e delle istituzioni che devono decidere come gestire l’accesso alle terapie e la rimborsabilità dei farmaci.
Dati, testimonianze e pareri che vogliono essere una guida per chi dovrà elaborare le linee guida per un modello di governance equo e che risponda alle complesse esigenze di quanti si confrontano con una malattia rara. All’attenzione del legislatore è anche l’aggiornamento dell’elenco fatto nel 2001 e al quale mancano oggi circa 200 patologie che quindi non godono di alcuna agevolazione.
Il volume è stato realizzato anche grazie al contributo di Genzyme una delle più importanti realtà mondiali nel campo delle biotecnologie e all’avanguardia nello sviluppo delle terapie per malattie rare. La maggiore conoscenza di queste patologie, la possibilità di condividere dati e casi clinici a livello mondiale, l’esistenza di centri specializzati di riferimento ha fatto si che fosse possibile avere un quadro epidemiologico più preciso. I numeri ci dicono quindi che questi farmaci non sono più ‘orfani’ ma che rappresentano anche interessanti realtà imprenditoriali nonostante ci siano ancora gravi malattie delle quali non si comprende la causa o non esiste una terapia. Genzyme è impegnata proprio nella ricerca di risposte e soluzioni per le ‘unmet medical needs’. Nel libro il senatore Ignazio Marino ricorda che i normali tempi della burocrazia dovrebbero prevedere risposte diverse per chi ha esigenze speciali: nel 1993 la FDA rese disponibile un farmaco per la fibrosi cistica in tre mesi proprio per curare pazienti che rischiavano la vita e oggi in Italia c’è una bambina che soffre del deficit di un particolare fattore del sangue che attende dall’AIFA l’autorizzazione a iniziare una cura sperimentale con un farmaco non ancora in commercio. Storie di famiglie che spesso hanno sulle loro spalle non solo il peso di una patologia spesso a prognosi infausta ma anche spese di cure costose che dovrebbero essere rese disponibili in fascia C e quindi a carico del Sistema Sanitario oltre a rendere esenti da ticket tutti i farmaci orfani. Insomma, una strada ancora lunga ma che oggi gode di maggiore visibilità e consapevolezza da parte della pubblica opinione e che questo libro potrebbe aumentare a diffondere.
Johann Rossi Mason