news-2La Regione Lazio ha riconosciuto l’IDI IRCCS “Centro accreditato della rete regionale delle Malattie Rare”.  I ricercatori dell’istituto hanno, infatti, individuato un meccanismo molecolare che influenza il decorso clinico dell’Epidermolisi bollosa distrofica, una grave malattia rara di origine genetica. I segni clinici della malattia sono rappresentati dall’estrema fragilità cutanea, dal difficile processo di riparazione delle ferite e dalla predisposizione del paziente a sviluppare tumori cutanei.  L’importante risultato è stato sottolineato dal direttore scientifico dell’Idi Irccs, Maurizio C. Caporossi, che ha posto l’attenzione sulla necessità della costante integrazione tra attività clinica ed attività di ricerca. Il lavoro di ricerca è stato possibile grazie al sostegno dell’associazione  Internazionale per la Ricerca sull’Epidermolisi bollosa (www.debra-international.org) e del ministero della Salute. Lo studio è stato anche pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Humna Molecular Genetics (www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24599399).   Già da alcuni anni è presente all’Idi un “Centro Clinico per le Genodermatosi”, ovvero un ambulatorio dedicato alle malattie dermatologiche di origine genetica.  Il centro opera con cadenza settimanale, riuscendo ad offrire ai pazienti test di diagnostica avanzata per numerose malattie cutanee rare, incluse le epidermolisi bollose ereditarie.

 Wanda Cherubini